Testi sikiön poikkeavuuksien havaitsemiseksi
Yksinkertainen verikoe riittää jäljittämään kaikki sikiössä esiintyvät kromosomipoikkeavuudet, jolloin raskaana olevat naiset voivat välttää lapsivesitutkimuksen. Sitä kutsutaan Praenatestiksi ja se on Sveitsin terapeuttisten aineiden instituutin Swissmedicin hyväksymä testi, joka antaa muutaman päivän "Se on testi, jonka avulla voidaan täysin ei-invasiivisesti tunnistaa, onko sikiössä kromosomipoikkeama: kromosomin 21 trisomia, josta Downin oireyhtymä riippuu", selittää Giuditta Filippini ProCreaLabin johtaja , Luganon lisääntymislääketieteen keskuksen Procrean molekyyligenetiikan laboratorio, joka edistää uutta testiä Ticinon kantonissa.
"Tämän analyysin avulla voidaan tunnistaa ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolo, jolla on suuri herkkyys. Tähän mennessä ei ollut monia vaihtoehtoja: ei-invasiiviset analyysit, kuten ultraääni ja äidin verelle tehdyt testit, kuten nuhaalisen läpikuultavuuden mittaus ja biokemialliset testit. osana ensimmäisen raskauskolmanneksen testiä - ne voivat osoittaa vain trisomian 21. riskin tason. Lopullinen diagnoosi tuli kuitenkin vain CVS: n tai lapsivesitutkimuksen kautta: invasiiviset analyysit, joihin voi liittyä myös abortin riskejä. sikiön menetys 200 tapauksen jälkeen ".
Preanatest suoritetaan yhdennentoista raskausviikon jälkeen, ja se koostuu näytteestä, jossa on 20 millilitraa äidin verta, joka sisältää murto -osan sikiön geneettisestä materiaalista (DNA) istukan solukierron vuoksi. "DNA sekvensoidaan ja monistetaan kromosomien lukumäärän laskemiseksi. Ja trisomialle 21 on ominaista tarkasti erilainen kromosomien lukumäärä. Tämän testin ennustuskapasiteetti on noin 95 prosenttia ja se poistaa abortin riskin", selittää tohtori Filippi.
Katso myös
Tätä uutta testiä ei tehdä erottamattomasti kaikille raskaana oleville naisille, mutta se on ilmoitettu, jos nainen kuuluu ryhmään, jolla on suuri riski, tai jos ultraäänitutkimuksen tai verikokeen jälkeen on syytä epäillä lapsen trisomiaa 21. "On myös pidettävä mielessä, että tämäntyyppinen analyysi ei voi diagnosoida joitain harvinaisia trisomian 21 muotoja eikä sitä suositella kaksoisraskauden tapauksessa", Filippi päättää.
Praenatest tarjotaan Sveitsissä hintaan 1550 CHF, noin 1250 euroa.
Katso myös:
- Pidempi elämä yli 45 -vuotiaille äideille
- Keisarileikkaus: mahdollisuudet, riskit ja väärinkäytökset
- Synnytä rauhallisesti. Sairaalan valinnasta kotiin palaamiseen
- Vegaaninen ravitsemus. Mahdollinen valinta raskauden aikana
