Sikiön DNA-testi: Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä seulontatesti
Sikiön DNA -testi on synnytystä edeltävä seulontatesti, jonka tarkoituksena on arvioida riskiä, että sikiöllä voi olla joitain kromosomipoikkeavuuksia, jotka viittaavat sairauksiin, kuten trisomia 21 tai Downin oireyhtymä. Tämä ei-invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi tehdään ottamalla äidin verta.Löydä kanssamme kaikki, mitä sikiön DNA -testauksesta on tiedettävä! Ensinnäkin tässä on kuitenkin video siitä, miten unettomuutta hallitaan raskauden aikana:
Mikä on sikiön DNA -testi?
Sikiön DNA -testi on seulontatesti, mikä tarkoittaa, että se arvioi riskin, että sikiössä voi olla kromosomipoikkeavuuksia. Jos yhdistetty testi tarjoaa diagnoosin, jonka tarkkuus on noin 90%, sikiön DNA -testin tulos voi saavuttaa jopa 99%: n tarkkuuden, mikä vähentää riskiä olla väärässä kromosomaalisten patologioiden, kuten trisomian 21 (Downin oireyhtymä) esiintymisen suhteen ).
Sikiön DNA -testi ei ole invasiivinen: sen suorittamiseen riittää yksinkertainen äidin verinäyte. Itse asiassa äidin verestä löytyy sikiön DNA -fragmentteja: istukka vapauttaa pienen määrän vapaata sikiön DNA: ta, joka kiertää äidin veressä, jonka "erityinen tekninen väline pystyy erottamaan äidin DNA: sta. Testi analysoi DNA: n . sikiö vapaasti arvioimaan riskiä, että sikiöllä voi olla trisomia 21 (Downin oireyhtymä), trisomia 14, trisomia 18, kromosomi 22 -mikrodeletaatio -oireyhtymä tai muita poikkeavuuksia, kuten sukupuolikromosomien lukumäärän muutos.
Seulontatestin tulos pystyy arvioimaan, onko näiden kromosomaalisten muutosten esiintymisen riski suuri vai pieni, ja muistaa tietysti, että se on aina todennäköisyyslaskelma (vaikka kuinka tarkka) eikä "ehdoton varmuus".
Katso myös
Mitä testi voi arvioida?
Sikiön DNA -testin avulla voidaan arvioida sikiön eri kromosomimuutosten riskiä trisomioista alkaen. Se on erityisen hyödyllinen trisomian 21 tai Downin oireyhtymän synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Jos testi antaa pieniriskisen tuloksen, se tarkoittaa, että todennäköisyys, että lapsella voi olla Downin oireyhtymä, on noin 1/10 000. Jos riski on suuri, myös trisomian todennäköisyys on suuri, joten haluttaessa se on on hyvä jatkaa invasiivisella tutkimuksella, kuten lapsivesitutkimuksella tai CVS: llä sen vahvistamiseksi.
Sikiön DNA -testin avulla voit myös arvioida sukupuolikromosomeja, joiden avulla voit tietää sikiön sukupuolen jo kymmenennellä raskausviikolla, ilmeisesti haluttaessa. Sukukromosomien tutkimuksen tavoitteena on pikemminkin arvioida niiden lukumäärän mahdollisia muutoksia. Tällaiset poikkeavuudet - se on täsmennettävä - eivät johda minkäänlaiseen vammaan tai epämuodostumaan, mutta voivat johtaa johonkin kliiniseen ilmenemiseen, joka liittyy oppimisen kehittymiseen, murrosiän kehittymiseen ja / tai hedelmällisyyteen.
DNA -testin avulla voimme myös arvioida riskin, että esiintyy jokin muu oireyhtymä kuin Downin oireyhtymä, eli kromosomin 22 mikrodeletaatio -oireyhtymä, joka on paljon harvinaisempi (vaikuttaa noin yhteen lapseen tuhannesta). Tämä oireyhtymä voi johtaa sydämen epämuodostumiin tai kognitiivisia käyttäytymishäiriöitä, joissakin tapauksissa se on jopa oireetonta.
Kuinka luotettava se on?
Sikiön DNA -testillä on erittäin korkea luotettavuus erityisesti Downin oireyhtymän osalta: jos testi diagnosoi tämän poikkeavuuden, sen luotettavuus on yli 99%. Väärät positiiviset tulokset ovat todella harvinaisia. Tästä huolimatta, jos tulos on positiivinen, on yleensä suositeltavaa jatkaa tutkimusta, kuten lapsivesitutkimus tai CVS.
Yhdistetty testi ei voi ylpeillä niin korkealla luotettavuudella, minkä vuoksi sikiön DNA -testiä suositellaan yleensä niille, jotka ovat löytäneet epävarmoja tuloksia epäsäännöllisellä ja vähiten läpikuultavalla tavalla. Lopuksi terveysministeriön mukaan sikiön DNA -testin luotettavuus trisomian 18 osalta on 96%, kun taas trisomian 13 arvioidaan olevan 91%.
- Mangiagallin poliklinikka
- Veronesin säätiö
